Genética y epigenética: medicina personalizada

Todo empezó en la segunda mitad del siglo XIX con dos personajes, Gregor Mendel y Charles Darwin. El primero es considerado como el padre de la genética por su descripción de los mecanismos de la herencia. El segundo es el autor de la teoría de la evolución de las especies. Los conceptos de ambos se fusionaron por los biólogos de la época y obtuvieron mucha mayor relevancia 100 años después con el descubrimiento del material de la herencia, el ADN (ácido desoxirribonucleico).



Ya sabíamos que el padre y la madre contribuyen con la información que determina las características de sus descendientes. También que los cromosomas son las estructuras en el núcleo de las células que albergan a los genes, que son los que en última instancia transmiten los mensajes durante la fecundación del óvulo por el espermatozoide para procrear a un nuevo ser. Lo que resultó ser una sorpresa fue el número de genes que tiene el humano y la forma en que está dispuesto su material genético.


Los genes no se escogen, nacemos y morimos con ellos. Hasta 1990 pensábamos que existía un determinismo genético del que dependía que algunas personas vivieran sanas y con calidad de vida mientras que otras padecieran de terribles enfermedades, cual si fuera una simple cuestión de suerte. Sin embargo, ese año inició el proyecto de la lectura del genoma humano, que culminó en el 2003 y abrió un horizonte insospechado.


Contrario a lo esperado, resulta que tenemos aproximadamente 25,000 genes, menos que algunas plantas y animales. Además, a diferencia de otras especies, en nuestro ADN existen muchos espacios que funcionan como promotores genéticos. Esto significa que la sola presencia de un gen no implica que este se expresará. En otras palabras, la probabilidad de que una enfermedad se transmita por la herencia es de solo el 30% ya que el 70% restante depende de los factores que influencian a los genes: hábitos de vida y medio ambiente. Es por esto que la alimentación, el sueño, el ejercicio, el control del estrés, las relaciones interpersonales y la toxicidad tienen un impacto mayúsculo para la salud. A esto se le llama epigenética ya que el prefijo “epi” quiere decir “por arriba de”.


No podemos cambiar nuestros genes pero si el cómo estos se expresen. Este conocimiento ha dado pie a una medicina personalizada, con un enfoque absolutamente científico pero más empático y compenetrado con la persona, la cual permite resolver complejos problemas de salud. Se trata de la Medicina Funcional, un nuevo modelo de atención médica cuyo objetivo es la resolución de las anomalías y no solo su control.


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